序号基因遗传病名称序号基因遗传病名称1埃默里斯德雷菲斯肌营养不良症64镰状细胞性贫血2大疱性表皮松懈，优势营养不良65齐薇格综合症3大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因166ABO血型不相容4大疱性表皮松懈，赫利茨交界，基因267阿拉吉耶综合症5掌跖角化表皮68阿尔伯斯疾病6面肩肱型肌营养不良69阿尔法1抗胰蛋白酶7家族性腺瘤性息肉病70a地中海贫血8家族肌萎缩侧索硬化症(葛雷克氏症)71奥尔波特综合症9费希特纳综合征72反凯尔抗体10脆性X73贝克肌营养不良11延胡索不足74&beta；地中海贫血12半乳糖血症75脸裂下垂内呲赘皮反位13Gaucheer病2型76乳腺癌，基因114葡萄糖6磷酸脱氢酶77乳腺癌，基因215肝糖储积症1b78氨基甲酰磷酸合成酶缺乏症16卤门早闭综合症79中央核心疾病17基底细胞综合征80脑动脉(CADASIL)18血友病甲81腓骨肌萎缩症1A19血友病乙82腓骨肌萎缩症1B20遗传性非息肉结肠癌283慢性肉芽肿病(CGD)21遗传性球形细胞增多症84先天性肾上腺皮质增生症22先天性巨结肠病85先天性异常糖基化23HLA的维斯科特奥尔德里奇比赛综合征86先天性肾病综合征24乙型地中海贫血HLA的匹配87间隙连接蛋白2625HLA的匹配钻石布莱克法恩贫血88克里格勒性黄疸综合征26人类白细胞免疫蛋白M与镰状细胞性贫血89克鲁宗综合征27HLA配型90囊性纤维化28霍尔特奥拉姆综合症91捷克发育不良29&alpha；地中海贫血92代索二氏综合征30家族性腺瘤性息肉病93杜氏肌营养不良症31软骨发育低下94早发性阿尔茨海默病32多囊肾病，常染色体显性遗传，基因195早发性扭转性肌张力障碍33亨特综合症(黏多糖症二A)96上皮细胞钙粘蛋白34亨廷顿病97外胚层发育不良35多囊肾病，常染色体显性遗传，基因298超免疫球蛋白M36多囊肾病，常染色体隐性99软骨发育低下37近端肌强直性肌病100低磷酸酯酶38银屑病，易感基因101低磷软骨病39肺泡蛋白沉积症102色素失调症40视网膜母细胞瘤103小儿神经轴素营养不良41辛普森GolabiBehmel综合症104青少年神经蜡状脂褐质42痉挛性截瘫105青少年视网膜43脊髓型肌萎缩1106小儿神经晚(巴腾病蜡状褐)44脊髓型肌萎缩2107洛韦综合症45脊髓型肌萎缩3108马凡氏综合症46斯蒂克勒综合症109中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症47甲状腺癌110甲状腺髓样癌(RET)48易位各111异染性脑白质营养不良49转体淀粉样变性112黏多糖症第三B50下颌面骨发育不全113多发性内分泌腺瘤2A51结节性硬化症，基因1114遗传性骨软骨瘤病52结节性硬化症，基因2115强直性肌营养不良症53乌尔里希先天性肌营养不良116肌管性疾病54卵黄状黄斑营养不良117指甲髌骨综合症55希林二氏病：脑视网膜血管瘤病118杆状体肌病56威母氏原细胞癌119肾性尿崩症57维斯科特奥尔德里奇综合症1201型神经纤维瘤58沃尔曼疾病1212型神经纤维瘤病59X连锁肾上腺脑白质营养不良122诺里病60X连锁choroideremia123眼皮肤白化病61恒河猴疾病124Ornitine转移酶缺乏症62塞科二氏综合症：剪头并指畸形症Ⅲ型125成骨发育不全1型63山德霍夫氏疾病